Spierziekten Nederland en het FSHD Expertisecentrum hebben gezamenlijk de behandelrichtlijn voor de spierziekte FSHD (facioscapulohumerale dystrofie) opgesteld. Het bijzondere in de werkwijze was dat de patiënten hebben bepaald welke vijf onderwerpen een plaats in de richtlijn moesten krijgen. Hiermee is een compacte richtlijn tot stand gekomen, die direct aansluit bij de behoeften van de patiënt. Dat meldt Spierziekten Nederland.
In een richtlijn wordt beschreven wat naar de laatste inzichten de beste behandeling is. Uitspraken zijn zoveel mogelijk gebaseerd op betrouwbaar medisch onderzoek. Daarmee vormt een richtlijn het uitgangspunt voor gerichte behandelinformatie voor verschillende medische disciplines, zoals de neuroloog, de revalidatiearts en de fysiotherapeut.
Bij de ontwikkeling van de FSHD-richtlijn zijn de patiënten dus zeer nauw betrokken geweest. Zo is bij de start aan de patiënten gevraagd wat zij als de grootste knelpunten in de zorg zagen en welke onderwerpen in ieder geval aan bod moesten komen in de richtlijn. Daarover bleek onder de patiënten grote overeenstemming te zijn. De vijf belangrijkste knelpunten vormden de basis voor deze beknopte richtlijn.
Het resultaat is een ‘light’ uitvoering, die dunner, maar ook veel handzamer is geworden dan een volledige richtlijn. Toch staat alles erin wat patiënten echt belangrijk vinden: de behandeling van pijn en vermoeidheid, communicatie- en mobiliteitsproblemen. De reacties van patiënten en behandelaars zijn zeer positief. Daarmee kan deze aanpak model staan voor verdere richtlijnontwikkeling bij andere zeldzame ziekten.
FSHD is een van de drie meest voorkomende spierziekten in de wereld. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat het direct van ouder naar kind kan overerven. Het FSHD-gendefect is bij geboorte aanwezig. De eerste symptomen kunnen zich al op jonge leeftijd openbaren. Het verloop van de ziekte is progressief en zeer variabel. In bijna een kwart van de gevallen kunnen patiënten geheel rolstoelafhankelijk worden en kan kunstmatig beademen noodzakelijk zijn. De ziekte begint vaak in de aangezichtsspieren, waardoor mensen met FSHD een uitdrukkingsloos gezicht hebben, met alle sociale problemen van dien. Daarna volgen de andere skeletspieren. Omdat de mate van progressie onvoorspelbaar is, leidt dit tot onzekerheid over de toekomst.
De richtlijn werd ontwikkeld binnen het programma Zorg voor Zeldzaam van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars Nederland.
Door: Redactie Nationale Zorggids
