De symptomen van MD variëren van staar en lichte spierzwakte tot hartritmestoornissen, concentratieproblemen en algehele spierzwakte die niet alleen lopen maar ook ademen en slikken onmogelijk maakt. Veel mensen weten niet dat zij MD hebben. Hierdoor overlijden en lijden er nog onnodig veel mensen, zo stelt het Prinses Beatrix Spierfonds. Eén van de kenmerken van MD is dat het een anticiperende ziekte is; met elke generatie openbaren de symptomen zich eerder en nemen ze in heftigheid toe. 

Door de grote verschillen in symptomen kunnen mensen hun symptomen minder goed vergelijken met die van gezins- en familieleden. Dat MD een hele familie treft wordt vaak pas laat ontdekt, bijvoorbeeld als een kind heel jong komt te overlijden. "Dan pas beseft men dat de tante die eerder plotseling overleed aan een hartaanval en grootvader die niet meer wakker werd uit een narcose ook aan MD leden", zegt Karin Faber. "Helaas is de ziekte niet bij iedereen bekend, dat komt mede doordat MD ook de hersenen beïnvloedt. Patiënten hebben daardoor de neiging om hun eigen klachten te bagatelliseren en niet gauw om hulp te vragen. Dat is ook de reden dat er niet zoveel bekend is over het ziekteverloop van deze spierziekte. We willen graag meer inzicht krijgen over het verloop zodat we ook de effectiviteit van nieuwe behandelingen beter kunnen beoordelen." 

Op dit moment is MD niet te genezen. Faber wil verder onderzoek gaan doen naar een mogelijk medicijn tegen de ziekte. Daarnaast wil Faber met steun van het Prinses Beatrix Spierfonds een landelijke patiëntenregistratie gaan opzetten dat noodzakelijk is om een eventuele behandeling te kunnen testen en daarnaast om onderzoek naar het ziekteverloop van MD te kunnen doen. 

© Nationale Zorggids