Tijdens de collecteweek staat onder meer het verhaal van de 41-jarige Judith uit Bunnik centraal. Ze was een sportieve vrouw, die veel zwom en hard liep. Totdat ze in 2016 overvallen werd door een extreme pijn in haar schouderblad. Artsen dachten aan een ontsteking en dat ze met de juiste begeleiding voor 80 tot 90 procent zou herstellen.

100 procent afgekeurd

In 2017 bleek echter dat het niet om een ontsteking, maar om een spierziekte ging. “Toen had ik pijn in mijn schouder, nu loop ik nog maar kleine stukjes en gebruik ik elke dag mijn rolstoel. De snelheid waarmee het gaat, daar schrik ik van. Het staat niet stil, je moet steeds iets nieuws opgeven. En je kan de spierziekte nooit even een uurtje uitzetten”, zegt Judith. Het contrast met haar gezonde zelf is nog heel tastbaar. “Die mooie sterke zwemschouders zijn weg, de spieren in mijn schoudergebied zijn nu dun en slap. Na mijn diagnose was ik binnen een jaar 100 procent afgekeurd.” Ze zoekt nu naar nieuwe manier om bij te dragen. Judith heeft vertrouwen in artsen en in het onderzoek naar haar spierziekte en ze hoopt dat een behandeling ook voor haar is weggelegd.

Gentherapie is veelbelovend

Er zijn nog geen behandelingen die een spierziekte kunnen voorkomen, maar dankzij de wetenschap is inmiddels wel duidelijk dat een aantal spierziekten effectief te behandelen zijn. Ellen Sterrenburg, hoofd beleid en onderzoek van het Spierfonds, zegt goede hoop te hebben voor de toekomst. “Zo hebben we een nieuw onderzoeksprogramma op het gebied van gentherapie lopen. Met deze innovatieve techniek hopen we spierziekten bij de oorsprong te kunnen aanpakken. In 2025 willen we de eerst gentherapieën gaan testen bij patiënten. Maar voordat het zover is, hebben we nog heel veel geld nodig. Dan praat je echt over miljoenen. Daarom doen we er alles aan om samen met onze vrijwilligers en donateurs dit enorme bedrag bij elkaar te krijgen.”

Door: Nationale Zorggids