Volgens onderzoekster Nathalie Doorenweerd wijzen de resultaten van de studie erop dat dystrofine een belangrijke rol speelt bij de hersenontwikkeling en het dus goed kan dat een defect in dit eiwit hersenproblemen veroorzaakt. “Onze bevindingen kunnen helpen bij het begrijpen waarom en hoe deze hersenproblemen ontstaan.”

Doorenweerd: “Ouders van kinderen met de ziekte van Duchenne zien vaak dat hun kinderen naast problemen met de spieren ook leer- en gedragsproblemen hebben.” De onderzoekers pleiten daarom voor meer aandacht voor de hersenen bij onderzoek naar de ziekte van Duchenne. “We moeten de hersenen niet over het hoofd zien bij het ontwikkelen en testen van nieuwe medicijnen”, aldus prof. Annemieke Aartsma-Rus, specialist op het gebied van Duchenne spierdystrofie. Ook willen ze graag meer onderzoek doen naar het mechanisme achter het tekort aan dystrofine en de hersenproblemen.

In de studie bekeken de onderzoekers de activiteit van het eiwit dystrofine in gezonde hersenen. Dystrofine vervult in de spieren een belangrijke rol bij het voorkomen van spierschade. In de hersenen blijken bepaalde vormen van dystrofine actief te zijn tijdens verschillende levensfasen en op verschillende plekken in de hersenen. In de hersenen van een foetus zijn andere vormen actief dan in de hersenen van volwassenen. Ook zien de onderzoekers een overlap in het activiteitpatroon van het dystrofine-gen en dat van genen die betrokken zijn bij bijvoorbeeld autisme en ADHD. Deze aandoeningen komen ook vaker voor bij patiënten met Duchenne spierdystrofie.

Door: Redactie Nationale Zorggids