Patiënten met een chronische darmontsteking, zoals de ziekte van Crohn, kunnen dankzij een genetische test vooraf weten of ze bijwerkingen kunnen verwachten van het veelgebruikte medicijn thiopurine. Dit schrijft geneticus Marieke Coenen van het Radboudumc. Bij patiënten met een variant in het TPMT-gen, komen deze bijwerkingen tien keer minder voor als zij een aangepaste medicijndosis krijgen, zonder dat hierdoor de werking ervan wordt verminderd. Dit meldt het Radboudumc.
Ongeveer 35.000 mensen in Nederland hebben last van chronische ontstekingen in het maag- en darmkanaal, zoals de ziekte van Crohn en Colitis ulcerosa. Deze ziekten zijn niet te genezen, maar het geneesmiddel thiopurine leidt bij veel patiënten tot veel minder klachten. Bij een vijfde van de patiënten leidt dit medicijn echter tot ernstige problemen in de aanmaak van witte bloedcellen.
Het middel thiopurine moet in het lichaam eerst omgezet worden in actieve stoffen die de overactieve immuuncellen aanpakken die verantwoordelijk zijn voor de chronische ontstekingen in de darm. Een van de enzymen dat betrokken is bij de omzetting van thiopurine is thiopurine methyltransferase (TPMT). Bij een tekort aan het TPMT-enzym, loopt de productie van werkzame stoffen te hard van stapel. Hierdoor ontstaat schade aan de bloedproductie. Tien procent van de westerse bevolking heeft een variant van het TPMT-gen waardoor de werking van het enzym is verminderd. Onderzoekers tonen nu voor het eerst aan dat een test naar het TPMT-gen deze bijwerkingen bij een deel van de patiënten kan voorspellen. En dus voorkomen. Patiënten die eerst de test ondergaan en op basis van de uitslag een aangepaste dosis thiopurine krijgen, hebben tien keer minder kans op het ontwikkelen van een tekort in de aanmaak van witte bloedcellen dan patiënten die geen aangepaste dosis krijgen.
© Nationale Zorggids
