Maastricht UMC+: ‘Nieuw onderzoek naar spierziekte myotone dystrofie’

Het Prinses Beatrix Spierfonds steunt een nieuw Maastrichts onderzoek naar de spierziekte myotone dystrofie. Het onderzoek onder leiding van neuroloog prof. dr. Karin Faber richt zich op de vraag waarom nachtelijke ademhalingsondersteuning bij de ene patiënt wel en bij de andere niet werkt. Ademhalingsproblemen tijdens de slaap kunnen een probleem vormen voor patiënten met myotone dystrofie. Prof. Faber hoopt uiteindelijk te kunnen voorspellen welke patiënten gebaat zijn bij ondersteunende therapie. Dit meldt Maastricht UMC+.

Bij myotone dystrofie kunnen ’s nachts ademhalingsproblemen voorkomen, zoals slaapapneu en hypoventilatie. Dit kan klachten geven van slaperigheid en vermoeidheid overdag, wat een negatief effect heeft op het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven. Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen kunnen worden behandeld met nachtelijke ademhalingsondersteuning (NIV), maar het effect hiervan verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Daardoor is voor een deel van de patiënten de belasting groter dan de voordelen.

Het doel van dit onderzoek is om vast te stellen waarom mensen zo verschillend reageren op NIV en welke factoren hierop van invloed zijn. De onderzoekers hopen hiermee te kunnen voorspellen welke patiënten baat zullen hebben bij NIV en welke niet. Daarnaast kunnen ook mogelijke factoren die van belang zijn voor het ontwikkelen van ademhalingsstoornissen worden bepaald.

Door: Redactie Nationale Zorggids