Hielprik: bloedtest voor 27 zeldzame ziektes bij baby’s

Baby’s in Nederland worden in de eerste week na de geboorte getest op 27 verschillende ernstige, zeldzame ziektes. Dit gebeurt via een hielprik, waarbij ze met een speciaal apparaatje een prikje krijgen in de hiel. Met het hielprikonderzoek kunnen ernstige ziekten worden opgespoord. Meestal zijn deze niet te genezen, maar wel te behandelen. Op welke ziektes test de hielprik? 

Sinds 1 oktober 2023 zijn er 27 ziekten die de hielprik opspoort: 19, stofwisselingsziekten, 2 hormoonstoornissen, 3 vormen van erfelijke bloedarmoede, spinale musculaire atrofie, taaislijmziekte en SCID (severe combined ummunodeficiency). De gehele lijst van ziektes waarop de hielprik test:

Stofwisselingsziektes

• Adrenoleukodystrofie (ALD
• Biotinidase deficiëntie (BIO)
• Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
• Galactokinase deficiëntie (GALK)
• Glutaaracidurie type I (GA-I)
• HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG)
• Isovaleriaan acidurie (IVA)
• Klassieke galactosemie (GALT)
• Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD)
• Maple syrup urine disease (MSUD)
• Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
• Drie-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
• Methylmalon acidemie (MMA)
• Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I)
• Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
• Phenylketonurie (PKU)
• Propion acidemie (PA)
• Tyrosinemie type 1 (TYR-1)
• Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

Hormoonstoornissen

• Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Congenitale hypothyreoïdie (CH)

Erfelijke bloedarmoede

Alfa-thalassemie
Bèta-thalassemie
Sikkelcelziekte (SZ)

Overig

Severe combined immunodeficiency (SCID)
Spinale musculaire atrofie (SMA)
Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF)

Meer over deze ziektes lees je hier.

Hielprik weigeren

Ouders moeten toestemming geven voor het afnemen van de hielprik. Geef je hier geen toestemming voor, dan gebeurt de bloedafname dus ook niet.

Geef je wel toestemming, dan komt een medewerker van het consultatiebureau of de verloskundige thuis langs in de eerste week na de geboorte. Bij baby’s die in het ziekenhuis liggen, doet een ziekenhuismedewerker de prik met een speciaal apparaat in de hiel van de baby.

Uitslag hielprik

Meestal is de uitslag van de hielprik binnen vijf wekend bekend. Is de uitslag goed, dan valt er een bief van het RIVM in de bus. Anders neemt de huisarts contact op met de ouders.

Benieuwd wat alle ziektes waarop getest wordt precies inhouden, lees dan ons uitgebreide artikel hierover.

Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky
Bronnen: RIVM, Prenatale en Neonatale Screeningen, Rijksoverheid