Aandacht voor zeldzame aandoeningen op zeldzameziektendag 2019

Vandaag, donderdag 28 februari, is het Internationale Rare Disease Day, ofwel Zeldzameziektendag. De problematiek van zeldzame aandoeningen is veel breder dan de dure weesgeneesmiddelen die vaak in het nieuws zijn. Organisaties uit de hele wereld vragen dit jaar aandacht voor ‘Bridging health and social care’. In Nederland organiseert koepelorganisatie VSOP samen met partners uit Duitsland en België een symposium over het belang van grensoverschrijdende zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen. Dit meldt VSOP. 

Een aandoening krijgt het label ‘zeldzaam’ als het voorkomt bij minder dan één op de tweeduizend mensen. Toch zijn zeldzame aandoeningen gezamenlijk allesbehalve zeldzaam omdat er zo’n zevenduizend zeldzame aandoeningen bestaan. In Nederland telt dit op tot ruim 1 miljoen mensen die leven met een zeldzame aandoening. In driekwart van de gevallen openbaart de aandoening zich in de kindertijd. 80 procent van de zeldzame aandoeningen is genetisch en erfelijk.

De problematiek van zeldzaam

Zeldzame aandoeningen zijn vaak in het nieuws vanwege de vaak dure weesgeneesmiddelen, maar dat is slechts een heel klein deel van de problematiek. Meestal duurt het bijvoorbeeld erg lang voordat een juiste diagnose is gesteld. Bij één op de vijf patiënten wel meer dan 20 jaar. Voor patiënten is dat een tijd van onzekerheid en onbegrip, Bovendien kan zonder diagnose niet de juiste behandeling of begeleiding worden gestart, wat soms onherstelbare gezondheidsschade oplevert. 

Omdat de aandoeningen zo zeldzaam zijn, ontbreekt het vaak aan wetenschappelijk bewezen behandelingen. Bovendien kan onbekendheid met de juiste behandeling leiden tot verkeerde zorg. De door de minister erkende expertisecentra en de door de Europese Commissie ingestelde Europese Referentie Netwerken zijn bedoeld om daar verandering in aan te brengen.

Grotere bewustwording bij publiek en zorgprofessionals

De jaarlijks terugkerende Zeldzameziektendag draagt ertoe bij dat publiek en zorgprofessionals zich meer bewust zijn van het bestaan van zeldzame aandoeningen. Zodat patiënten tijdig de juiste diagnose krijgen, doorverwezen worden naar de juiste expertisecentra en de juiste zorg en begeleiding ontvangen. 

Door: Nationale Zorggids