De NIPT-test levert minder fout-positieve resultaten op dan de standaard prenatale onderzoeken (meestal een combinatietest). Dit is aangetoond in een studie van een groep zwangeren van wie de meesten vooraf een lage kans hadden op een kind met een chromosomale afwijking. Dat meldt Medisch Contact.
Over de NIPT-test ontstond vorige jaar ophef nadat aan het licht kwam dat Nederlandse vrouwen deze toen nog verboden test in het buitenland lieten uitvoeren. Bij de test wordt gebruik gemaakt van DNA-sequencing met het bloed van de moeder. Op deze manier kunnen chromosale afwijkingen, zoals trisomieën, bij het kind aan het licht komen. Bepaalde chromosale afwijkingen kunnen duiden op het syndroom van Down.
Over de studie verscheen een publicatie in NEJM van Diana Bianchi en collega's. Bij ruim tweeduizend vrouwen van gemiddeld 30 jaar oud werden uitkomsten vergeleken van de standaard combinatietest in vergelijking met NIPT. De auteurs concluderen dat de onderzochte NIPT-variant een betere voorspellende waarde heeft dan dan de combinatietest bij deze groep zwangeren met een laag risico op chromosomale afwijkingen bij hun kind. De positief voorspellende waarde, die ook afhangt van hoe vaak een bepaalde uitkomst in de onderzochte populatie voorkomt, is 46 procent bij de NIPT en 4 procent bij de standaardtest.
© Nationale Zorggids
