Zwangere vrouwen die willen weten of hun kind het downsyndroom heeft, doen er goed aan om zo snel mogelijk bloed te laten afnemen. Door eerder in de zwangerschap bloed af te nemen bij de vrouw dan nu gebeurt en door haar leeftijd buiten beschouwing te laten, leidt de test minder vaak tot vals alarm. Dat stelt arts-echoscopist Melanie Engels, die vandaag promoveert in het VUmc.
De 'eerste trimester combinatietest' bepaalt de kans dat een ongeboren kind een chromosoomafwijking (onder meer downsyndroom) heeft. Is de kans verhoogd, dan volgt er vaak een vruchtwaterpunctie die 100 procent zekerheid geeft, maar wel het risico van een miskraam met zich meebrengt. Meestal blijkt het toch vals alarm.
Engels ontdekte dat minder vrouwen ten onrechte een verhoogde-kans-uitslag krijgen als hun bloed vóór een zwangerschapsduur van elf weken wordt afgenomen. Bovendien blijkt dat de leeftijd van de moeder beter niet kan worden meegewogen bij de kansbepaling. Een daling van het aantal verhoogde-kans-uitslagen leidt tot een daling van het aantal vruchtwaterpuncties en vlokkentesten en daarmee tot een daling in het aantal miskramen ten gevolge van deze ingrepen.
In 2007 is prenatale screening geïntroduceerd in Nederland. Alle zwangere vrouwen worden sindsdien geïnformeerd over de zogenoemde 'eerste trimester combinatietest'. Op korte termijn zal de non-invasieve prenatale test (NIPT) in Nederland in studieverband worden aangeboden aan zwangeren met een verhoogde-kans-uitslag na de combinatietest. Deze test biedt geen 100 procent zekerheid, maar zal bij deze groep zwangeren meer dan 99 van de 100 zwangerschappen waarbij sprake is van het downsyndroom opsporen.
© Nationale Zorggids
