In samenwerking met het Amerikaanse bedrijf Complete Genomics hebben onderzoekers van het Radboudumc een nieuwe techniek gebruikt. Via whole genome sequencing (WGS) wordt het complete genetische materiaal van een kind en zijn ouders in kaart gebracht. “In vergelijking met exoom sequencing - een techniek die we eerder gebruikten - levert WGS bijna honderd keer meer gegevens op”, zegt Han Brunner, hoogleraar klinische genetica en hoofd van de afdelingen Genetica in zowel Nijmegen als Maastricht. 

 

“Voorheen konden we met een combinatie van alle beschikbare technieken bij maximaal 4 van de 10 kinderen de oorzaak van de verstandelijke handicap opsporen,” aldus Brunner. “Als we uitsluitend WGS gebruiken lukt dat nu al bij 6 van de 10 kinderen. Voor de patiëntenzorg is dat een enorme stap vooruit.”

 

Joris Veltman, hoogleraar Translationele Genetica in het Radboudumc en tevens verbonden aan Maastricht UMC+: “Het WGS-onderzoek maakt duidelijk dat vrijwel alle nu bekende genetische oorzaken van een verstandelijke beperking berusten op nieuwe mutaties in het erfelijk materiaal van het kind. De ouders hebben de mutatie niet. Slechts in uitzonderlijke gevallen gaat het om een erfelijke oorzaak en is de oorsprong te vinden in de genen van vader, moeder of beiden.”

 

Hoewel de kosten van WGS nu nog hoger zijn dan bij de traditionele technieken, dringt de vraag naar een grootschalig gebruik van de techniek zich op. “De prijs van WGS daalt nog steeds enorm snel,” zegt Veltman. “Tien jaar geleden kostte één genoom sequencen ongeveer honderd miljoen, nu enkele duizenden euro’s. Binnen enkele jaren daalt die prijs tot de magische grens van 1000 dollar. Zeker als we WGS in Nederland op grotere schaal gaan gebruiken.”

 

© Nationale Zorggids