Vóór zwangerschap testen op ernstige erfelijke ziekten nu mogelijk

Het Universitair Medisch Centrum Groningen biedt als eerste universitair medisch centrum in Nederland alle stellen met een kinderwens een dragerschapstest aan. Deze geeft aan of hun toekomstige baby kans heeft op ernstige erfelijke ziektes, ook al komen deze nog niet in de familie voor. Tevens start het UMCG een onderzoek naar de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van de test door de huisarts. Dit meldt het UMCG. 

De dragerschapstest onderzoekt stellen met een kinderwens op dragerschap voor vijftig ernstige erfelijke ziektes. De test wordt gedaan vóór de zwangerschap, en berekent de kans op een erfelijke ziekte bij een baby. Deze ziektes worden veroorzaakt door fouten in bepaalde genen. In totaal worden er van zowel de man als de vrouw zeventig genen onderzocht. Alle vijftig ziektes waar op getest wordt zijn zeer ernstig, en zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd en zijn onbehandelbaar. De ziektes leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps, veroorzaken soms veel pijn en kunnen leiden tot vroeg overlijden. Dragers van deze ziektes merken dat niet en in de families van de stellen is de ziekte meestal nog niet voorgekomen.

De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte is één op honderdvijftig. Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt een op de vier. Deze stellen krijgen een verwijzing naar het UMCG voor erfelijkheidsadvisering. De test geeft keuzemogelijkheden aan een stel. Zij kunnen ervoor kiezen op natuurlijke wijze zwanger worden en in de zwangerschap een vlokkentest te doen. Ze kunnen ook kiezen voor een zaadcel- of eiceldonor die geen drager van de ziekte is. Ook kunnen zij de uitslag van de test voor kennisgeving aannemen en verder geen stappen te ondernemen of besluiten niet samen kinderen te krijgen.

Samen met vijftien huisartsen uit Noord-Nederland gaat het UMCG onderzoeken hoeveel stellen uit hun praktijken deze dragerschapstest willen doen en wat de psychologische impact van het aanbieden van de test is op hen en op degenen die de test niet doen.

Verder willen de onderzoekers nagaan of het haalbaar is om de test via de huisarts aan te bieden. Uit eerder onderzoek is al gebleken dat zowel stellen als huisartsen dit wensen, maar het is nog niet zeker of dit daadwerkelijk kan. Het onderzoek zal 2 jaar duren. 

©Nationale Zorggids