30 mei 2023 om 14:11
3 minuten lezen
Oratie Monique Haak voor toekomstvoorspellingen met echodiagnostiek
Blijkt uit een echo dat een foetus een (hart)afwijking heeft, dan staan ouders voor moeilijke keuzes. Inzicht in de toekomst van hun kind op korte en lange termijn is dan letterlijk van levensbelang. Ten onrechte scoort het daarvoor benodigde cohortonderzoek naar zeldzame ziektes laag op de academische meetlat, stelt Haak tijdens haar oratie op 2 juni. “Voor ouders, kind en arts is dit van onschatbare waarde.” Dit meldt LUMC.
Monique Haak is sinds 1 juli 2022 hoogleraar Verloskunde, in het bijzonder foetale cardiologie. Sinds 2011 werkt ze als coördinator van het foetale cardiologie-programma in het LUMC. Daarnaast is ze praktiserend gynaecoloog-perinatoloog en foetaal chirurg, waarbij ze als een van de weinige artsen in Nederland hartoperaties uitvoert op baby’s in de baarmoeder. Haar wetenschappelijk onderzoek concentreerde zich de afgelopen 15 jaar rond de prenatale screening en diagnostiek van foetussen met een aangeboren hartafwijking.
De toekomst
“Als ouders na een 20-wekenecho of soms al eerder tegenover mij zitten en ik vertel ze dat hun kind een (hart)afwijking heeft, dan willen ze weten wat dat betekent voor hun kind als het 10 of 25 jaar is. Ik wil daarom een verbinding kunnen maken tussen een diagnose bij 20 weken en de toekomstverwachting van dat kind. Met die informatie kunnen ouders een goed geïnformeerde keuze maken om door te gaan met de zwangerschap.”
Drijfveer
De grote drijfveer achter haar onderzoek zijn indrukwekkende ervaringen in de eerste jaren van haar carrière. “Als 20 jaar geleden na 20 weken een hartafwijking werd ontdekt, ging het gesprek tussen arts en ouders vooral over de eerste operatie die na de geboorte nodig was. En omdat veel hartafwijkingen goed te repareren zijn, besloten veel ouders vervolgens om de zwangerschap in vertrouwen voort te zetten.
Dat er in de tussentijd nog van alles kon gebeuren of dat er additionele diagnoses kunnen zijn, zoals een genetische aandoening, was toen al wel bekend. Maar de mogelijkheden voor onderzoek stonden nog in de kinderschoenen. Daardoor kon het gebeuren dat ouders een kindje kregen waarmee veel meer aan de hand was dan alleen de hartafwijking. Dat heeft een enorme impact op het leven van de ouders, en op die van het kind.”
Echodiagnostiek
Om een eerlijk gesprek met de ouders te kunnen voeren deed Monique Haak sindsdien veel onderzoek naar de kwaliteit van screening en diagnostiek: wat kan prenataal gedetecteerd worden en wat nog niet? Ook onderzocht ze of alles dat artsen na 20 weken tegen de ouders zeggen – en op basis waarvan de ouders een beslissing nemen – ook klopt met de realiteit.
“We hebben een hele innovatieve 20 jaar achter de rug, waarbij de echodiagnostiek enorm is verbeterd”, stelt Haak. Ze noemt enkele hoogtepunten, zoals de verbetering van de detectie van hartafwijkingen en onderzoek naar de ontwikkeling en groei van die foetussen tijdens de zwangerschap.
PreCOR-register
De afgelopen jaren kon ze met veel inventiviteit haar onderzoek uitvoeren. “Veel van mijn promovendi maken gebruik van de data uit het PreCOR-register, waarin informatie over de ontwikkeling van meer dan 4000 foetussen met een hartafwijking ligt opgeslagen. Dit register is in 2007 gestart door een promovendus. Daar hebben we sinds kort een Biobank met genetische gegevens aan gekoppeld. Een fantastische bron voor onderzoek.”
De toekomst
De komende tien jaar ziet Haak drie speerpunten in haar onderzoek: “Ouders stellen me altijd de vraag: waarom is ons dit overkomen? Door de koppeling van de Biobank met genetisch materiaal aan de PreCor-database hoop ik hier antwoorden op te vinden.
Ook is er een veelbelovend medicijn dat wellicht hartblock kan voorkomen, dat is een aandoening waarbij het geleidingssysteem van het hart van de baby beschadigd raakt door een reumatische aandoening van de moeder. De internationale trial met dit medicijn zal ongekend groot worden, waarbij ik graag de Nederlandse deelname zou willen coördineren.
Tot slot werk ik hoe dan ook verder aan het koppelen van echobevindingen aan de toekomst van een kind en aan de totaalpuzzel van factoren die een rol spelen bij de ontwikkeling van foetussen met aangeboren hartafwijkingen. Daarvoor is het essentieel dat onderzoek naar zeldzame ziektes de wetenschappelijke waardering krijgt die het verdient.”
Door: Nationale Zorggids
