Stofwisselingsziekte ALD vanaf 1 oktober 2023 in de hielprikscreening jongens

Vanaf 1 oktober 2023 wordt de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD) toegevoegd aan de hielprikscreening. Het bloed van pasgeboren jongens wordt dan ook getest op ALD. Als de ziekte op tijd wordt ontdekt, is de ziekte behandelbaar. Bij meisjes is ALD niet behandelbaar. Hun klachten zijn vaak mild en ontstaan pas op latere leeftijd. Daarom wordt de test op ALD alleen uitgevoerd bij jongens. Dit meldt het RIVM. 

In de eerste week na de geboorte worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind. Het bloed wordt in het laboratorium onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziekten. Vanaf oktober is de test op ALD(Adrenoleukodystrophy) ook onderdeel van de hielprik. Meedoen is vrijwillig.

ALD

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame, ernstige erfelijke stofwisselingsziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en op tijd behandelen kunnen dit voorkomen.

Na een afwijkende hielprikuitslag voor ALD gaat het kind voor verder onderzoek naar het Amsterdam UMC. Als de diagnose ALD in het expertisecentrum ALD wordt bevestigd, blijft het kind daar onder controle. Dit zorgt ervoor dat de behandeling van ALD op het juiste moment kan beginnen.

De behandeling van jongens met ALD

Welke klachten een jongen met ALD krijgt, is bij de diagnose nog niet te voorspellen. Zonder behandeling krijgt 1 op de 3 jongens met ALD een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege opsporing en periodieke controle kan dit goed worden behandeld. De behandeling is een levensreddende stamceltransplantatie. Daarnaast krijgt de helft van de jongens schade aan de bijnieren. Als dit laat ontdekt wordt, kan het kind ernstig ziek worden. Wanneer de schade op tijd ontdekt wordt, kan de behandeling met medicatie starten. De verwachting is dat in Nederland elk jaar 5 tot 10 pasgeboren jongens met ALD worden opgespoord.

ALD bij meisjes

Meisjes met ALD ontwikkelen een andere, mildere vorm. Deze vorm is niet behandelbaar. De klachten bij meisjes met ALD ontstaan pas op volwassen leeftijd (40-60 jaar). Omdat ALD bij meisjes niet behandelbaar is en pas op latere leeftijd ontstaat, adviseerde de Gezondheidsraad om hen niet te onderzoeken op ALD.

Na de toevoeging van ALD is het aantal ziekten waar de hielprik op test 27.

Door: Nationale Zorggids