Woensdag heeft het RIVM de uitvoeringstoets voor toevoeging van de zeer ernstige spierziekte SMA aan de neonatale hielprikscreening aangeboden aan het ministerie van Volksgezondheid. Spierziekten Nederland is zeer verheugd dat SMA aan de hielprik zal worden toegevoegd: vroegtijdige opsporing leidt tot snelle behandeling en het voorkomen van onherstelbare schade bij pasgeborenen. De organisatie is echter teleurgesteld over de twee jaar die het RIVM aangeeft nodig te hebben om de screening op SMA toe te voegen. In die tussenliggende periode zullen er nog tientallen baby’tjes met SMA worden geboren die niet tijdig worden gediagnosticeerd en die dus onnodig, onherstelbare schade oplopen. Dit meldt Spierziekten Nederland.
SMA is een ernstige, progressieve aandoening van zenuwen en spieren. De ziekte ontstaat doordat het lichaam een bepaald eiwit onvoldoende of niet aanmaakt. Het gevolg hiervan is dat de zenuwen uitvallen en uiteindelijk afsterven met als resultaat een voortschrijdende, fatale verlamming. In de ernstigste gevallen komen baby’s in hun eerste levensjaar te overlijden.
10 tot 20 baby's met SMA
Jaarlijks worden er 10 tot 20 baby’tjes geboren met SMA. SMA heeft een enorme impact op kinderen, hun ouders en hun omgeving. Gelukkig is er inmiddels een behandeling beschikbaar en zijn er hoogstwaarschijnlijk voor eind 2021 nog twee nieuwe behandelopties op de markt. Hoe eerder de ziekte wordt opgespoord en hoe eerder er dus behandeld kan worden, des te groter is de kans dat onnodige, blijvende schade kan worden voorkomen, aldus Spierziekten Nederland.
Geen belemmeringen
Met de grondig uitgevoerde uitvoeringstoets ligt een volledig plan van aanpak klaar en lijken er geen belemmeringen te zijn om snel van start te gaan. Toch zal het volgens de uitvoeringstoets nog minimaal 2 jaar duren voor de ziekte aan de hielprik is toegevoegd. "Een enorme teleurstelling, want zeker in het geval van SMA is er geen tijd te verliezen."
Spierziekten Nederland dringt in het belang van de kinderen aan op een zo snel mogelijke toevoeging van SMA aan de hielprik. Directeur Marcel Timmen: “Voor onze ouders is het onverdraaglijk dat het traject zo lang moet duren met het riscico dat nog tientallen kinderen later dan nodig gediagnosticeerd worden. Haast is geboden om deze kinderen met SMA een zo goed mogelijke start te bieden.”
Door: Nationale Zorggids
