De progressieve ziekte Duchenne Spierdystrofie komt vrijwel alleen bij jongens voor. Ze worden ermee geboren, maar de diagnose vindt vaak pas tussen hun vierde of vijfde levensjaar of pas veel later in hun leven. Vroegtijdige opsporing kan de ziekte niet stoppen, maar het proces wel vertragen. TNO heeft onderzoek gedaan naar mogelijke vroege opsporing van Duchenne en kwam er onder andere achter dat een paar maanden na de geboorte de eerste symptomen zichtbaar zijn: jongens hebben dan namelijk al een ontwikkelingsachterstand op bijna alle vlakken. Dit meldt TNO.
Babyjongens met de ziekte van Duchenne hebben een paar maanden na de geboorte al een vertraging opgelopen op het gebied van sociaal gedrag, persoonlijkheid, adaptatie, fijne en grove motoriek. Vooral de achterstand in de grove motoriek gaat de eerste paar jaar heel snel.
Vermoedens eerder bevestigen
Volgens TNO is deze ontdekking heel belangrijk, omdat ouders vaak vermoedens hebben, maar nooit de ziekte konden bewijzen met het aangeven van symptomen. Ook is de conclusie van groot belang voor zorgprofessionals die jongens met Duchenne moeten diagnosticeren.
Duchenne is een progressieve ziekte, waardoor jongeren op jonge leeftijd al in een rolstoel belanden. De meeste mannen sterven tussen hun 30e en 35e levensjaar.
Door: Nationale Zorggids