In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit is 42 procent van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 4 procent van de zwangeren deed de combinatietest en 54 procent zag af van screening. In 0,3 procent van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, is er een aanwijzing dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor zowel edwards- als patausyndroom is dat minder dan 0,1 procent. Deze getallen komen overeen met internationale studies.

NIPT klopt vaker dan verwacht

Als er na de NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking, wordt er verder onderzoek aangeboden (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Dit is nodig omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Het geteste DNA in het bloed van de moeder is afkomstig van de moederkoek. Soms zit er in de moederkoek wel een afwijking terwijl die niet bij het kind aanwezig is.

Bij een afwijkende uitslag van de combinatietest is de kans gemiddeld 5 procent dat er echt sprake is van een aandoening bij het kind. Uit de nu gepubliceerde resultaten blijkt dat dit voor de NIPT gemiddeld 96 procent is voor downsyndroom, 98 procent voor edwardssyndroom en 53 procent voor patausyndroom. Deze percentages zijn veel hoger dan vooraf was berekend voor de NIPT. Dit betekent dat de NIPT betrouwbaarder is dan verwacht. Uit de resultaten blijkt ook dat bij een niet-afwijkende NIPT uitslag de kans dat het kind toch een trisomie heeft heel klein is (ongeveer 1 op 7000). Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Nevenbevindingen

Van de zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT kiest de meerderheid (78 procent) om ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom te horen. Het gaat hier om de zogenaamde nevenbevindingen. Dit zijn zeldzame, grote chromosomale afwijkingen bij het kind, of afwijkingen van de moederkoek. In uitzonderlijke gevallen wordt een afwijking bij de moeder gerapporteerd. Ook in die gevallen is het noodzakelijk om vervolgonderzoek te doen.

Door: Nationale Zorggids