Het dochtertje van Richard en Nancy zou het syndroom van Edwards hebben. De kans was groot dat de zwangerschap zou eindigen in een miskraam of de baby zou kort na geboorte overlijden. Nancy liet de NIPT-test doen omdat ze in een verhoogde risicogroep zat. Ze ging naar een kliniek in België, omdat deze de test eerder kan uitvoeren dan in Nederland. “Vooraf gingen we positief het traject in. Mogelijke scenario's hebben we niet besproken. Als het kindje Down zou hebben, zouden we weer verder kijken. We achtten de kans klein, maar wilden met de NIPT toch meer zekerheid krijgen”, zegt Nancy.

Nadat ze de negatieve uitslag kregen, werden ze door het behandelende Maasstad Ziekenhuis doorverwezen naar het Erasmus MC voor een abortus. Maar het Erasmus wilde eerst meer onderzoek doen, dus voerde het echo's, een vlokkentest, en een FISH-test (test op chromosomen met fluorescerende kleurstoffen) uit. Het ziekenhuis zag geen afwijkingen. Met een vruchtwaterpunctie kwam het definitieve antwoord: er was niets aan de hand met de baby. “We zagen geen reden om de zwangerschap af te breken, zolang er geen bevestiging voor de NIPT was. Zolang ze niks vinden, kan het niet fout zijn”, aldus de ouders.

De NIPT-uitslag is soms niet volledig betrouwbaar omdat de test in de moederkoek afwijkingen kan vinden van cellen die al zijn afgestoten, terwijl de baby zelf gezond is. Het stoort Richard dat men in de huidige discussie doet voorkomen dat de NIPT-test betrouwbaarder is dan een vruchtwaterpunctie. Hij wil voorkomen dat ouders een zwangerschap afbreken op basis van één test die niet altijd 100 procent betrouwbaar is. “Bij een negatieve uitslag zou vervolgonderzoek verplicht moeten worden.” Richard is blij dat ze bij de artsen van het Erasmus MC zijn terechtgekomen die niet volledig uitgaan van de betrouwbaarheid van de NIPT-test. 

©Nationale Zorggids