Nieuw genetisch onderzoek geeft inzicht in mannelijke onvruchtbaarheid

Bij de helft van de onvruchtbare stellen blijkt de oorzaak bij de man te liggen. De huidige diagnostische tests kunnen echter meestal niet ontdekken wat de oorzaak is van deze onvruchtbaarheid. Manon Oud van het Radboudumc onderzocht tijdens haar promotietraject de rol van genetica bij mannelijke onvruchtbaarheid. Hierdoor is een stap gezet in het ontrafelen van de oorzaken van onvruchtbaarheid bij de man. Dit meldt Radboudumc. 

Zeven procent van alle mannen krijgt te maken met onvruchtbaarheid. Dit kan veroorzaakt worden door infecties, letsel, chemicaliën of leefstijl, maar ook door bepaalde genetische afwijkingen. Een aantal vormen van ernstige onvruchtbaarheid, zoals de verminderde aanwezigheid van zaadcellen, verminderde beweeglijkheid of een afwijkende vorm zaadcellen, heeft vaak een genetische oorzaak.

Next-Generation Sequencing (NGS) maakt het mogelijk om snel en goedkoop dna te lezen en kan daarmee gebruikt worden om de genetische oorzaak te vinden. Tijdens haar promotietraject bij de afdeling Genetica aan het Radboudumc gebruikte Oud NGS om onderzoek te doen naar de oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid.

Nieuwe oorzaken en verbeterde diagnostiek

Eén van de methodes die Oud gebruikte, is exoom sequencing. Dit is een goede en betrouwbare methode om fouten in de genen te detecteren: met haar onderzoek vond ze veertien nieuwe kandidaatgenen die mogelijk de oorzaak zijn van vervormde zaadcellen en ernstige beweeglijkheidsstoornissen van de zaadcellen. Daarnaast heeft Oud zich verdiept in mutaties (veranderingen) in het dna die nieuw zijn ontstaan bij de ouders van onvruchtbare mannen toen de zaad- en eicellen werden aangemaakt. Deze zogenoemde de novo mutaties kunnen een rol spelen bij de onvruchtbaarheid van hun zonen. Oud vond sterke aanwijzingen dat de novo mutaties in genen betrokken bij de aanleg en productie van zaadcellen een belangrijke rol spelen bij mannelijk onvruchtbaarheid.

Behandeltraject

Deze nieuwe inzichten kunnen in de toekomst bijdragen aan een duidelijke diagnose en de man helpen bij het kiezen van een behandelstrategie. Manon Oud: “Vruchtbaarheidsbehandelingen zijn nog nooit zo succesvol geweest, maar het lijkt alsof door dit succes de aandacht van artsen en onderzoekers vooral gaat naar oplossingen voor onvruchtbaarheid, maar niet naar het begrijpen van het probleem zelf. We weten veel te weinig over de oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid en kunnen daardoor geen goede informatie geven over de prognose van de aandoening, behandelingen en andere gezondheidsrisico’s voor een man of hun nageslacht. Door in kaart te brengen wat de oorzaak van onvruchtbaarheid is, kunnen we de mannen beter adviseren welke vruchtbaarheidsbehandelingen voor hen van toepassing zijn om zo een realistischere verwachting te creëren.”

Door: Nationale Zorggids