Stoornissen in de ontwikkeling van taal en spraak bij kinderen krijgen weinig aandacht en de oorzaak is meestal onbekend. Lot Snijders Blok van het Radboudumc beschrijft in haar proefschrift fouten in vijf nieuwe genen die aan de basis liggen van deze stoornissen. Twee daarvan zijn zelfs naar haar vernoemd. Maar er bestaan veel meer gemuteerde genen die zulke stoornissen veroorzaken. Snijders Blok pleit daarom voor vaker genetisch diagnostisch onderzoek doen bij kinderen die ernstig achterblijven met praten. Dit meldt het Radboudumc.
In Nederland kampt 7 procent van de kinderen met een taal- of spraakontwikkelingsstoornis. Dit is een relatief onbekende aandoening, zeker in vergelijking met bijvoorbeeld adhd, autisme of dyslexie. Terwijl het juist vaak samen met deze aandoeningen voorkomt. Bij een deel van deze kinderen is de taalstoornis ernstig: zij ontwikkelen zich niet goed en komen in het speciaal onderwijs terecht. Dan is het zinvol om de oorzaak te achterhalen, en die zit vaak in de genen.
Holistische aanpak
Klinisch geneticus in opleiding Lot Snijders Blok van het Radboudumc dook in het dna van tientallen families en spoorde zo vijf nieuwe genen op met fouten die taalstoornissen veroorzaken. “Het gaat om genen die allerlei processen in het lichaam regelen en belangrijk zijn voor bijvoorbeeld de ontwikkeling van de hersenen. Die genen zijn niet verantwoordelijk voor het ontstaan van taal en spraak, maar fouten in deze genen kunnen die ontwikkeling wel verstoren. We verwachten dat er nog veel meer genen bestaan die zulke stoornissen veroorzaken.”
Han Brunner, hoogleraar klinische genetica, plaatst de nieuwe fouten in het dna in een breder perspectief: “Mensen denken graag in hokjes. Ze willen het liefste dat een fout in een bepaald gen leidt tot een bepaalde ziekte. Maar daarmee doen we de complexiteit van de genetica tekort. Bij deze kinderen is altijd meer aan de hand dan alleen de taal- of spraakstoornis en die mogen we daarom niet los zien van de ontwikkeling van de rest van het brein. Ik denk dat de genetische fouten die wij vinden de basis vormen voor een kinderarts om niet alleen iets aan de taalstoornis te doen, maar een meer holistische aanpak te kiezen.”
Opluchting
De gevonden genetische fouten kunnen nog niet worden gerepareerd. Waarom is het dan belangrijk dat we een genetische oorzaak zoeken? Lot: “Bij deze ouders leeft veel twijfel of de achterstand van hun kind misschien aan de opvoeding ligt, of dat ze in de begeleiding van hun kind tekort zijn gekomen. Het is dan echt een opluchting als we een genetische oorzaak vinden voor de problemen. Ook willen ouders met een kinderwens graag weten hoe groot de kans is dat een volgend kindje dezelfde aandoening krijgt. Dat kunnen we uitzoeken als we ook het dna van de ouders analyseren.” Daarnaast geeft een genetische oorzaak richting aan de behandeling.
Twee stoornissen vernoemd naar onderzoekster
De stoornissen veroorzaakt door twee van de beschreven genen zijn inmiddels naar de onderzoekster vernoemd. Bij het Snijders Blok-Fisher-syndroom dragen kinderen een fout in het gen POU3F3. Bij het Snijders Blok Campeau-syndroom zit de fout in het gen CHD3. In beide gevallen ontstaat een achterstand in de algemene ontwikkeling en komen problemen voor met taal en spraak.
Door: Nationale Zorggids
