Sikkelcelziekte is pijnlijk. Wegkijken ook.

In het nieuwe kinderboekje Nijntje en Nina, beste vriendjes, te koop vanaf 15 juni, beleeft het wereldberoemde konijntje mooie avonturen met haar vriendinnetje Nina. Beide zijn bovendien te koop als knuffels. De volledige opbrengst gaat naar het Sikkelcelfonds. Nijntje, het aaibare, internationale kindericoon van Dick Bruna, moet de ziekte op de kaart zetten. “We zitten heel dicht bij een doorbraak die genezing voor meer kinderen en volwassenen mogelijk maakt met minder bijwerkingen”, zegt Marjon Cnossen, voorzitter van het Sikkelcelfonds en kinderarts-hematoloog bij Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. “Dat maakt het des te schrijnender dat er niet genoeg onderzoeksgeld is om nú door te pakken.”

 

Marjon Cnossen en Stichting het Sikkelcelfonds, waarvan zij medeoprichter is, voeren de strijd tegen sikkelcelziekte op. Daarbij weten ze zich gesterkt door een bijzondere vriendschap. Sinds Mercis bv in Amsterdam ontdekte hoe oneerlijk het is dat we in Nederland weg lijken te kijken van de pijn die sikkelcelziekte bij een groeiend aantal kinderen en volwassenen veroorzaakt, is Nijntje het nieuwe boegbeeld van deze te leveren strijd. Dat is uitzonderlijk, want Mercis bewaakt het erfgoed van geestelijk vader Dick Bruna streng en zegt meestal nee op de vele sponsorverzoeken die jaarlijks binnenkomen. 

 

Ook dit gezamenlijke avontuur begon met de nodige reserves. “Ik ontving een bevlogen brief van Maite Houwing, onderzoekster bij Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis,” vertelt Marja Kerkhof, directeur van Mercis bv. “Eerlijk gezegd had ook ik nog nooit van sikkelcelziekte gehoord. Mijn eerste reflex was afwijzend. Nijntje is een kostbaar merk en wij hebben de dure plicht daar behoedzaam mee om te gaan. Toen ik het verhaal nog een keer las besefte ik hoe vreselijk het is dat bijna niemand naar deze patiënten omkijkt. Ik nodigde Maite uit voor een toelichting. Ze kwam, zag en overwon, letterlijk. Ik heb het verhaal aan collega’s voorgelegd. Samen hebben we gezegd: dit is zo onrechtvaardig dat we een uitzondering maken. Dit doen we.”

 

Dat zo weinig mensen weten van sikkelcelziekte komt onder meer doordat het een exotische ziekte is, een genetische aandoening die vooral kinderen en volwassenen van niet-westerse origine treft. Deze erfelijke bloedziekte is ontstaan in de gebieden rond de evenaar. Daar vond een evolutionaire genverandering plaats, die een natuurlijke bescherming bleek te bieden tegen malaria. Dragers van het aangepaste sikkelcel-gen hebben zelf nergens last van. Maar als beide ouders het gen hebben is er 25 procent kans dat ze allebei het gen aan hun kinderen doorgeven. Die krijgen dan sikkelcelziekte. De kans dat één van beide ouders het doorgeeft waardoor het kind ook drager van de ziekte wordt, is 50 procent. 

 

Jaarlijks worden er wereldwijd circa 300.000 kinderen met sikkelcelziekte geboren. Zonder behandeling wordt 75 procent van deze kinderen niet ouder dan vijf jaar. Wereldwijd wordt het aantal patiënten geschat op 30 tot 40 miljoen. Nederland telt naar schatting 1.500 sikkelcelziekte patiënten, waarvan driekwart kind is. Daar komen er jaarlijks veertig tot zestig bij. Gezien de ernst is het opsporen van de ziekte onderdeel van de hielprikscreening die alle pasgeborenen in Nederland ondergaan.

 

Kinderen die met deze ziekte geboren worden maken een afwijkende hemoglobinevorm aan. Hemoglobine is het eiwit dat in onze rode bloedcellen het zuurstof bindt en zo door het lichaam vervoert. Hierdoor nemen de rode bloedcellen de vorm van een sikkel of halve maan aan. Ze kunnen daardoor minder soepel door de bloedvaten stromen en hebben de neiging samen te klonteren, te ‘sikkelen’. 

 

Naast ernstige bloedarmoede lijden patiënten onder periodieke heftige pijnaanvallen en is er een vergrote kans op ernstige infecties doordat de milt niet goed werkt. De levensverwachting is verkort doordat er door deze symptomen en de complicaties hiervan in organen schade optreedt. Zonder goede zorg en medicatie bestaat er op jonge leeftijd een reële sterftekans. “Dat mogen we niet accepteren”, vindt kinderarts Marjon Cnossen, “en al helemaal niet omdat de weg naar genezing open ligt. De ultieme doorbaak is afhankelijk van onderzoek. Daar is te weinig geld voor. Dat is onaanvaardbaar en onuitstaanbaar, nu we zo dichtbij zijn.”

 

Het onderzoek naar genezing richt zich op twee sporen: stamceltransplantatie en gentherapie. Beide methoden leveren hoopvolle resultaten op, maar brengen momenteel nog te veel onzekerheden en risico’s met zich mee. Het gaat om zware, gevaarlijke behandelingen die artsen voor duivelse dilemma’s plaatsen. Marjon: “Dankzij diepgaand onderzoek hebben we de mechanismen ontrafeld en ontdekt wat we mogelijk kunnen doen aan het ziekteverloop. Specifieke medicatie kan het beloop vanaf de geboorte positief beïnvloeden. Op de kinderleeftijd is straks voor het merendeel van de patiënten stamceltransplantatie mogelijk in combinatie met gentherapie. Dat moet in de westerse wereld genezing brengen. Het komt nu aan op de laatste, beslissende onderzoeksfase. Voor de niet-westerse wereld is nog veel meer onderzoek nodig.”

 

Voor Marjon Cnossen, gespecialiseerd in bloedaandoeningen bij kinderen, is het genezingsperspectief voor sikkelcelziekte een persoonlijke missie. Ze schat dat er nog tien jaar onderzoek nodig is. Ze organiseerde al eens een succesvol benefietdiner met een prachtige opbrengst en zag dat dit de weg kon zijn naar meer zichtbaarheid van de ziekte en eindelijk meer geld voor baanbrekend onderzoek. In 2017 wist zij genoeg medestanders te mobiliseren om de fondsenwerving meer structuur te geven met de oprichting van het Sikkelcelfonds. “Het blijft een enorme uitdaging om deze rotziekte bekend te maken bij het grote publiek. Het is onrechtvaardig dat patiënten zo alleen staan in hun strijd. Het klinkt akelig in deze context, maar we moeten opboksen tegen ziekten die iedereen kent, al dan niet uit de eigen omgeving. Daarom zijn we zo blij met Nijntje als ambassadeur. Een ongelofelijk cadeau.”

 

Helaas ontkwam ook Nijntje niet aan de gevolgen van de coronapandemie. De landelijke campagne die Mercis op 16 maart dit jaar in samenwerking met reclamebureau (Zouka Media) lanceerde, werd overschaduwd door het corona-nieuws. De informatievideo en abri-affiches trokken aandacht, maar niet genoeg. Dubbel pech dus, voor alle kinderen en jongvolwassen die dagelijks de pijn ervaren van sikkelcelziekte. Marjon Cnossen: “Die pijn is tweeledig. De fysieke pijn tijdens aanvallen is echt afschuwelijk. Daarnaast is er veel extra pijn door het gebrek aan erkenning, door het gevoel dat de samenleving niet naar je omkijkt. Dat zie ik bij veel patiënten en dat is schrijnend.”

 

Nijntje geeft niet op. Een nieuw aanvalsplan ligt klaar. Met de slogan Sikkelcelziekte te pijnlijk om niet te kennen zet Nijntje zich vanaf 15 juni opnieuw onvermoeibaar in om de ziekte op de kaart te zetten. Deze keer doet zij dat met haar boezemvriendinnetje, Nina. Samen onderstrepen ze in een nieuw gemaakt boekje hoe essentieel vriendschap is – in tijden mét en in tijden zonder corona. Het boekje is een must have voor alle kinderen (en ouders) die van Nijntje houden. Tegelijkertijd zijn Nijntje en Nina te koop als knuffels. Het boekje (5,95 euro) en de knuffels (9,95 euro per stuk) zijn vanaf 15 juni verkrijgbaar bij de boekhandel en speelgoedwinkels, ook online. De opbrengst is volledig voor het Sikkelcelfonds.

 

“Dit zijn de eerste stappen waarmee we hopen geld in te zamelen voor onderzoek”, zegt Marja Kerkhof van Mercis bv. “Zeker nu de kans op genezing zo dichtbij is, moeten we onze schouders eronder zetten. Wat we de rest van het jaar gaan doen hangt af van hoe de coronacrisis zich verder ontwikkelt, maar met het boekje en de knuffels hopen we nu al heel wat vrienden te maken. Deze ziekte is letterlijk te pijnlijk om van weg te kijken.”