Onderzoek naar 22q11-deletiesyndroom en verhoogd risico op psychoses
Het 22q11-deletiesyndroom is een genetische aandoening met ingrijpende gevolgen. Patiënten kampen niet alleen met fysieke problemen, maar ook met cognitieve achteruitgang en een verhoogd risico op psychoses. Claudia Vingerhoets, assistant professor bij onderzoeksinstituut MHeNs en psycholoog bij het Maastricht UMC+, onderzoekt hoe deze factoren samenhangen. Dit meldt Maastricht UMC+.
Een van de belangrijkste vragen in het onderzoek is of mensen met 22q11 daadwerkelijk cognitief achteruitgaan of dat het verschil met hun leeftijdsgenoten simpelweg steeds groter wordt. De gegevens die Vingerhoets verzamelt, helpen inzicht te krijgen in de neurobiologische processen die hierbij een rol spelen. Dit gebeurt onder andere via cognitieve tests en computertaken, uitgevoerd door patiënten uit haar praktijk bij ’s Heeren Loo en het 22q11 Expertisecentrum in Maastricht. Daarnaast wordt gebruikgemaakt van internationale databases, waardoor een grotere onderzoekspopulatie beschikbaar is.
Psychoses
Bij ongeveer 30 procent van de patiënten met 22q11 treedt een psychose op. Dat percentage ligt aanzienlijk hoger dan in de algemene bevolking, waar slechts drie procent een psychose ontwikkelt. Patiënten met het syndroom die een psychose krijgen, gaan bovendien vaak sneller cognitief achteruit. Dit roept vragen op over de onderliggende mechanismen. Ontwikkelen de hersenen zich anders? Welke processen spelen zich af op neurologisch niveau?
Om hier inzicht in te krijgen, maakt Vingerhoets gebruik van 7 Tesla MRI-scans bij Scannexus. Hiermee wordt onderzocht hoe neurotransmitters zoals glutamaat en GABA functioneren. Glutamaat activeert hersencellen, terwijl GABA juist afremt. Een verstoorde balans tussen deze stoffen speelt mogelijk een rol bij psychoses. Onderzoek toont aan dat deze balans bij 22q11-patiënten afwijkt, wat de verhoogde gevoeligheid voor psychoses zou kunnen verklaren
Meer bijwerkingen door antipsychotica
Veel patiënten met 22q11 verdragen gangbare antipsychotica slecht en ervaren ernstige bijwerkingen. Dit komt waarschijnlijk doordat het ontbrekende stukje chromosoom genetische informatie bevat die invloed heeft op de hersenchemie. Daarom onderzoekt Vingerhoets een alternatief medicijn dat al wordt gebruikt bij ALS. Dit middel beïnvloedt de balans tussen glutamaat en GABA en zou mogelijk de psychotische symptomen en de cognitieve klachten kunnen verminderen.
Ziekte van Parkinson
Het onderzoek naar cognitief functioneren en psychoses bij 22q11-patiënten biedt niet alleen inzicht in deze specifieke aandoening, maar draagt ook bij aan bredere kennis over psychiatrische en neurologische ziekten. De opgedane kennis kan bijvoorbeeld helpen bij het beter begrijpen van cognitieve achteruitgang bij veroudering, de ontwikkeling van nieuwe behandelmethoden voor psychoses en mogelijk zelfs bij aandoeningen zoals Parkinson. Want mensen met het 22q11-deletiesyndroom hebben hier ook een verhoogd risico op.
