FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een van de drie meest voorkomende spierziekten in de wereld. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat het direct van ouder naar kind kan overerven. Het FSHD-gendefect is bij geboorte aanwezig en de eerste symptomen openbaren zich al op jonge leeftijd. Onderzoeker Silvère van der Maarel van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaat onderzoeken of spierschade voorkomen kan worden met het eiwit SMCHD1. FSHF-patiënten produceren namelijk het DUX4-eiwit dat schadelijk is voor de spieren. Misschien kan SMCHD1 de productie ervan stopzetten. Dit meldt het LUMC.
De spierziekte FSHD is progressief en begint meestal met spierzwakte in het gezicht. Soms zijn de symptomen nauwelijks merkbaar en soms wordt iemand uiteindelijk afhankelijk van een rolstoel. Het LUMC-expertisecentrum kent bijna alle patiënten in Nederland. Daar zijn er ongeveer 2.000 van.
DUX4 vernietigt spieren
Een genetisch defect op chromosoom 4 veroorzaakt de spierziekte. De spieren maken daardoor het schadelijke eiwit DUX4 aan. Dit eiwit is normaal gesproken alleen vlak na de bevruchting zichtbaar, daarna komt het lichaam in actie en verdwijnt DUX4. Dat mechanisme werkt bij mensen met FSHD niet, waardoor zij nog steeds dit spierenvernietigende eiwit aanmaken. Het vermoeden van Van der Maarel is dat het SMCHD1-eiwit de spierschade kan voorkomen. Er is een groep patiënten dat namelijk niet genoeg van dit eiwit aanmaakt, waardoor DUX4 zijn gang kan blijven gaan.
Stopverf
“Wij weten dat het SMCHD1-eiwit als DUX4-stopverf werkt in de spieren van FSHD-patiënten”, zegt Van der Maarel. “De therapie waar wij aan werken, is de productie van SMCHD1 aanpassen om de aanmaak van DUX4 in de spieren te onderdrukken.” De kans is volgens de onderzoeker zeer aanwezig dat FSHD in de toekomst eindelijk te behandelen is.
Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky
