In Nederland lijden duizenden mensen aan een erfelijke oogziekte genaamd Leber Opticus Atrofie, ook wel bekend als de ziekte van Leber. Deze ziekte is een zeldzame oogziekte waarbij de cellen in de oogzenuw niet goed werken. Het zicht neemt vaak snel af in beide ogen, wat in het ergste geval tot bijna volledige blindheid kan leiden. Irmy Vos, inwoner van Laren is een moedige vrouw die zelf slechtziend werd als gevolg van deze erfelijke oogziekte. Samen met het Oogfonds en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) roept ze heel Laren en omgeving op om donaties te doen en zo het onderzoek van dr. Wijnholds (LUMC) naar de ziekte van Leber mogelijk te maken, zodat we erfelijke blindheid in de toekomst kunnen voorkomen en genezen. Dit meldt het Oogfonds.
In 2009 veranderde het leven van Irmy Vos (nu 65) ingrijpend toen ze plotseling slechter begon te zien. Na een bezoek aan verschillende specialisten werd haar verteld dat ze leed aan de ziekte van Leber. Irmy deelt haar ervaring: "Het was net of iemand fel licht in mijn ogen scheen. Ik keek naar mijn vriendin en besefte: Ik zie jou niet."
Het dagelijks gevecht tegen slechtziendheid
Irmy's persoonlijke verhaal illustreert de impact van de ziekte van Leber op het dagelijks leven. ‘Ik heb inderdaad leren leven met slechtziendheid. Maar wat je niet ziet is dat het me moeite kost. Heel veel moeite.’ Irmy blijft ‘opstandig’ en moet haar energie slim verdelen. ‘Ik gun het niemand. Ik hoop dat er een oplossing komt voor deze vreselijke ziekte. Ik zou zo dolgraag weer zien.’
Een bron van hoop en activisme
Ondanks de uitdagingen die ze dagelijks tegenkomt, heeft Irmy hoop voor de toekomst. Ze put kracht uit de steun van haar man Jacques en haar zoon, en zet zich actief in om haar dorp toegankelijker te maken voor mensen met een beperking. Bovendien liep ze tijdens de eerste dag van de wandelvierdaagse in het Gooi mee om meer bekendheid te geven aan het onderzoek van dr. Wijnholds (LUMC) naar de ziekte van Leber, zodat we erfelijke blindheid in de toekomst kunnen voorkomen en genezen.
Onderzoek naar het voorkomen van erfelijke blindheid
‘Een behandeling voor genezing voor de ziekte van Leber is er nog niet,’ vertelt universitair hoofddocent dr. Jan Wijnholds. Hij is biochemicus en leidt fundamenteel onderzoek naar erfelijke oogziekten aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). "Maar de technische ontwikkelingen gaan snel. Er zijn nu technieken waar we tien jaar geleden niet van durfden te dromen. En die bieden mogelijk een oplossing." Dr. Wijnholds benadrukt het belang van financiële steun om het onderzoek te kunnen starten. Het onderzoeksteam staat al klaar alleen geld ontbreekt.
Donaties om erfelijke blindheid te voorkomen
Irmy houdt onderzoek al een tijdje in de gaten. Ze is verheugd dat het LUMC-onderzoek wil starten naar de ziekte van Leber. "Daarom hoop ik dat iedereen wil bijdragen. Met als doel: een nieuwe generatie die erfelijke ziekten zoals de ziekte van Leber niet meer overdraagt."Irmy en Oogfonds roepen daarom iedereen op om een donatie te doen en bij te dragen.
Door: Nationale Zorggids
