Na meer dan dertig jaar onderzoek hebben genetici van het Radboudumc de oorzaak gevonden van zichtsverlies binnen een Nederlandse familie. Toen die oorzaak gevonden werd, zijn er wereldwijd nog 21 andere families gevonden met dezelfde ‘RP17’ genafwijking. Het gaat in totaal om meer dan 300 mensen die slechtziend of blind zijn. De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Human Genetics. Dit meldt het Radboudumc.
RP17 is een vorm van een dominante erfelijke netvliesaandoening (retinitis pigmentosa), die een geleidelijke afname van zicht veroorzaakt en kan leiden tot ernstige vormen van slechtziendheid en blindheid. De naam RP17 komt van eerdere aanwijzingen dat het defect zou liggen op chromosoom 17.
Hoofdonderzoeker Susanne Roosing legt uit: “Het RP17-onderzoek toont nu aan dat verdubbelingen van stukken DNA, zogenaamde structurele DNA-veranderingen, de oorzaak zijn vandeze aandoening. Deze DNA-verdubbeling bevat de genetische code voor meerdere genen. In totaal zijn er acht verschillende DNA-verdubbelingen gevonden bij in totaal 22 families (meer dan 300 personen met RP17) wereldwijd." De DNA-veranderingen lijken een belangrijke oorzaak te zijn van de netvliesaandoening. Er is 50 procent kans om het gendefect door te geven aan kinderen. De onderzoekers verwachten dat nog meer families gediagnosticeerd zullen worden door deze doorbraak.
Door: Nationale Zorggids
