Waarom hebben alleen jongens de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne, ofwel Duchenne Spierdystrofie, is een ernstige spierziekte waarbij langzaamaan de spieren van de patiënt afbreken. Wie Duchenne heeft, mist een eiwit die versteviging van de spiercellen mogelijk maakt. In Nederland heeft één op de vierduizend pasgeboren jongens deze ziekte. Maar waarom krijgen alleen jongens de progressieve aandoening? 

Duchenne ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal, op een specifieke plaats op het X-chromosoom: op het dystrofine-gen. Jongens hebben een X- en Y-chromosoom en meisjes hebben twee X-chromosomen. Heeft een meisje een fout op één van de twee, dan is het andere X-chromosoom nog steeds foutloos en kan deze nog steeds dystrofine aanmaken. Een jongen heeft geen tweede X-chromosoom om dit te compenseren en de aanmaak van dystrofine wordt daardoor tot een halt gebracht. Zodoende krijgen alleen jongens de ziekte van Duchenne en zijn meisjes alleen dragers van de ziekte.

Ziek vanaf geboorte

Kinderen met Duchenne Spierdystrofie hebben dit al vanaf de geboorte. De eerste tekenen kunnen al snel zichtbaar zijn, maar meestal komt de ziekte pas boven water als een kind de kleuterleeftijd heeft. Daardoor wordt een diagnose vaak pas rond de leeftijd van 4-5 jaar gesteld. Pas dan uiten de problemen in de spieren zich. Jongetjes beginnen te vallen en kunnen niet goed rennen. Vaak zitten zij rond hun tiende al in een rolstoel, kunnen ze ook steeds minder goed hun armen gebruiken en hebben ze zuurstofondersteuning nodig.

Hoe wordt Duchenne vastgesteld?

De symptomen spreken veelal voor zich en de ziekte kan ook snel worden vastgesteld door het verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis. Is bekend dat Duchenne voorkomt in de familie, dan kunnen een neurologisch onderzoek en bloedtest uitwijzen of er inderdaad sprake is van de ziekte. Is familiariteit niet bekend, dan wordt een stukje spier uit het lijf gehaald en onder een microscoop gelegd. Vaak is hier al snel te zien dat er sprake is van afbraak van spiervezels en de aan- of afwezigheid van het eiwit dystrofine. Tot slot is er dan nog een dna-onderzoek dat een gen-afwijking kan achterhalen.

Wie tijdens de zwangerschap al wil weten of het ongeboren kindje een verhoogd risico op Duchenne heeft, kan hiervoor een vlokkentest doen. Deze vindt plaats tussen de tiende en dertiende week van de zwangerschap. Vastgesteld wordt of het om een mannelijk vruchtje gaat er of het dystrofine-gen een afwijking vertoont.

In België hebben onderzoekers net ontdekt dat de NIPT (Niet-Invasie Prenatale Test) mogelijk dna-afwijkingen bij de moeder kan aantonen, waardoor Duchenne in de toekomst misschien ook zo opgespoord kan worden. NIPT test nu alleen nog op Down, Patau en Edwards.

Ontstekingsremmende medicijnen

Patiënten met Duchenne moeten vaak ontstekingsremmende medicijnen (prednison) gebruiken die veel goeds brengen, maar soms ook zulke ernstige bijwerkingen veroorzaken dat de behandeling ermee niet door kan gaan. Gelukkig helpt prednison vaak bij het bewegen en worden spieren sterker. De ademhaling is beter en het hart functioneert er ook beter door. Scoliose (verkromming in de rug) is niet ongewoon bij patiënten met Duchenne, maar ook de ontwikkeling daarvan stagneert door prednison.

Helaas is de ziekte van Duchenne niet te genezen en is de behandeling ervan alleen gericht op een betere kwaliteit van leven. Dankzij de beademingsmogelijkheden en gerichtere medicatie wordt de helft van de patiënten met Duchenne nu ouder dan 30 jaar.

Door: Nationale Zorggids
Bronnen: kinderneurologie.eu, duchenne.nl, erfelijkheid.nl en Spierziekten Nederland, geraadpleegd 7-9-2020