“Het is een aandoening die waarschijnlijk tijdens de zwangerschap ontstaat. Over de hele wereld zijn er ongeveer 239 patiënten bekend, van wie er ruim twintig in Nederland wonen. André is van de Nederlandse patiënten bijna de oudste; er is nog iemand van 39 jaar met dezelfde diagnose”, legt moeder Suze Overdijk uit.

Vermoedelijk zijn er nog meer kinderen en volwassenen met deze aandoening, zonder dat zij het weten. Sinds kort kan SATB2 met genetisch onderzoek worden vastgesteld. De bewustzijnsdag is in het leven geroepen om aandacht te vestigen op het syndroom en twijfelende ouders over te halen om nogmaals onderzoek te doen.

Mensen met het SATB2-geassocieerd syndroom hebben een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand, ze praten vaak niet of pas heel laat. Ook zijn gedragsproblemen, voedingsproblemen en motorische problemen onderdeel van de aandoening. Osteoporose komt vaak voor, net als diverse tandproblemen.

SATB2 is een genetische, maar geen erfelijke aandoening. “Het kan zijn dat een ouder drager is, maar dat is niet gevonden en de kans dat dezelfde aandoening bij een volgend kind ook voorkomt, is twee procent”, zegt Overdijk die zichzelf en haar partner liet testen. Overdijk heeft als doel om het syndroom net zo bekend te maken als het syndroom van Down. Zodat mensen beter begrijpen wat de aandoening inhoudt en wat ouders van kinderen met het syndroom kunnen doen om hun kind te helpen. 

Door: Redactie Nationale Zorggids