NIJMEGEN - Door nieuwe genetische technieken toe te passen, zijn onderzoekers van het UMC St Radboud er in geslaagd de oorzaak van een extreem zeldzame vorm van verstandelijke handicap te achterhalen. Mogelijk kunnen hierdoor ook andere zeer zeldzame ziekten beter worden herkend, zo meldt het Nijmeegse ziekenhuis.
Ruim tien jaar lang was het niet mogelijk de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand van een verstandelijk gehandicapte Nederlandse jongen te vinden. Nu heeft een internationaal team, waaronder onderzoekers van het Nijmeegse ziekenhuis, nieuwe technieken ontwikkeld waardoor relatief snel de oorzaak van de ziekte kon worden ontrafeld. De afwijking is tot dusver bij twee mensen gevonden, die allebei een mutatie van het PACS1 gen hebben.
“Honderdduizenden Nederlanders hebben een zeldzame ziekte, maar die ziekte wordt niet altijd herkend”, aldus Han Brunner, hoofd van de afdeling Genetica van het UMC St Radboud. Volgens Brunner leidt dat vaak tot onnodig onderzoek. “Kennis van het persoonlijk genoom kan patiënten en artsen sneller op het juiste spoor zetten."
© Nationale Zorggids / Florian Kersten
