Genetisch defect veroorzaakt zeldzame autismestoornis
AMSTERDAM – Een op de vijftig Nederlanders heeft een verstandelijke beperking, waarvan de oorzaak vaak in het DNA ligt. Het is echter veelal onbekend welk gen de verstandelijke beperking veroorzaakt. Onderzoekers van het VUmc hebben nu echter het gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor een bepaald autisme-syndroom, AUTS2 genaamd.
Door middel van DNA-onderzoek bij 50.000 patiënten uit Nederland, België, Engeland, Canada en Amerika, hebben de wetenschappers bij 24 patiënten het AUTS2-syndroom gevonden. Ze ontdekten dat het wordt veroorzaakt door het missen van een klein stukje van het zogenaamde AUTS2-gen. Het ontbreken van deze genetische informatie gaat vaak gepaard met specifieke uiterlijk kenmerken en een verstandelijke beperking.
Het lijkt er op dat het gen van belang is voor de aangroei van zenuwcellen tijdens de hersenontwikkeling van het embryo. Verder is er nog erg weinig bekend over dit gen. Er is meer onderzoek nodig om de exacte functie van het AUTS2-gen beter te begrijpen. Meer kennis over deze functie zal niet alleen leiden tot meer inzicht in het ontstaan van dit syndroom, maar ook tot meer kennis van de ontwikkeling van hersenen.
© Nationale Zorggids / Florian Kersten
