Genafwijking hartziekte ontstaan in middeleeuws Friesland

Deze meest voorkomende erfelijke aanleg voor hartspierziekte ligt in een gen dat een belangrijke rol speelt bij de calciumhuishouding in hartspiercellen. Deze genafwijking kan onder meer leiden tot ernstig hartfalen en levensbedreigende hartritmestoornissen, met soms plotse hartdood tot gevolg.

In Nederland blijkt 10 tot 15 procent van de patiënten met hartfalen deze afwijking te hebben, met name in de noordelijke provincies en Noord-Holland. Volgens Klinisch Geneticus in opleiding Paul van der Zwaag van het UMCG is het een unieke bevinding dat de oorsprong van de genafwijking zo goed is te herleiden tot een voorouder die in het oosten van Friesland geleefd moet hebben.

© Nationale Zorggids / Martijn Keitz