Genetische diagnose voor ernstig ziek kind binnen 2 dagen gesteld

Het stellen van een genetische diagnose van een ernstig zieke baby op de neonatale intensive care unit (NICU) van het Erasmus MC duurt binnenkort minder lang. Ouders hoeven dus niet meer zo lang in onzekerheid te zitten als voorheen. De nieuwe technologie die nu enkel nog in studieverband wordt gebruikt, stelt klinische genetici in staat om binnen 2 dagen een diagnose te stellen in plaats van na 2 weken. Dit meldt het Erasmus MC. 

Baby’s waarvan artsen vermoeden dat hun ziekte een genetische oorzaak heeft, moeten genetisch onderzoek ondergaan. Normaal duurt het zeker 2 weken voordat de uitslag bekend is, ook als hier een spoedaanvraag voor is ingediend. De nieuwe technologie Oxford Nanospore Sequencing maakt het mogelijk om de wachttijd terug te brengen naar minder dan 48 uur, ofwel 2 dagen. Ook hoeven labmedewerkers het genetisch materiaal minder voor te bewerken. “Waar we voorheen meerdere testen nodig hadden, kan het met deze nieuwe methode allemaal gecombineerd”, zegt Tjitske Kleefstra, afdelingshoofd Klinische Genetica.

2.300 ernstig zieke kinderen in Erasmus MC Sophia

Van de 2.300 ernstig zieke kinderen die in het Erasmus MC Sophia op de intensive care belanden, wordt voor 250 een genetisch onderzoek aangevraagd.

Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky