Vorm van epilepsie bij pasgeboren baby’s kan worden opgespoord via hielprik

Eindelijk is het mogelijk om pasgeboren baby’s te screenen op de ernstige erfelijke metabole ziekte pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE). Eerdere en betere behandeling van de ziekte wordt hiermee mogelijk gemaakt. Onderzoekers hebben hiervoor nieuwe biomarkers ontdekt die gebruikt kunnen worden in de hielprik. Dit meldt het Radboudumc die samen met het HFML-Felix laboratorium van de Radboud Universiteit het onderzoek uitvoerde. 

De ontdekking en typering van de nieuwe biomarkers kunnen leiden tot een belangrijke uitbreiding van de hielprik bij pasgeborenen. Op dit moment zijn er meer dan duizend aangeboren metabole ziekten bekend en slechts 2 procent ervan wordt nu opgespoord via de hielprik. Op zichzelf zijn het relatief zeldzame ziekten, maar in Nederland wordt om de dag een kind geboren met een metabole ziekte. Deze ziekten hebben ernstige gevolgen voor patiënten; op dit moment behoren ze tot een van de belangrijkste oorzaken van kindersterfte in Nederland.

Technologieën combineren

“Met de nieuwe technieken in ons laboratorium, waarmee we de producten van chemische processen onderzoeken (metabolomics), waren we al in staat om stoffen in lichaamsvloeistoffen van patiënten te ontdekken die niet aanwezig zijn bij mensen zonder PDE. Dat was een eerste geode stap. Maar we konden de exacte structuur van deze stoffen, de nieuwe PDE-markers, alleen ontrafelen door de infraroodlaser van het FELIX laboratorium te gebruiken”, zegt laboratoriumspecialist Karlien Coene. Het is de eerste keer dat een infrarood vrije-elektronenlaser, waarvan er maar een paar in de wereld bestaan, wordt gecombineerd met dit soort klinische experimenten.

PDE is een erfelijke metabole ziekte waarbij hardnekkige epileptische aanvallen voorkomen die niet te behandelen zijn met medicatie. Aanvallen worden doorgaans beperkt met een hoge dagelijkse dosis vitamine B6. Maar 80 procent van de kinderen met de ziekte heeft alsnog last van ontwikkelingsstoornissen en verstandelijke beperkingen.

Vroege opsproing 

Vroege opsporing van metabole ziekten is van belang voor een goede behandeling. Daarom zoeken wetenschappers continu naar nieuwe manieren om metabole ziekten vroeg in het leven op te sporen via de hielprik. Ziekten kunnen gevonden worden door te zoeken naar de aanwezigheid van kleine moleculen in het bloed die uniek zijn voor de ziekte, genaamd biomarkers.

Door: Nationale Zorggids