Onderzoek naar opname afweerstoornis SCID in hielprikscreening

Vanaf april 2018 kunnen pasgeborenen in Gelderland, Utrecht en Zuid-Holland worden gescreend op Severe Combined Immune Deficiency (SCID) via de hielprik. Dat gebeurt in het kader van de SONNET-studie. Deze studie onderzoekt of het mogelijk is om het screenen op SCID aan de hielprikscreening toe te voegen. Dit meldt RIVM.

SCID of ernstig gecombineerde immuunstoornis is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de afweer ernstig verstoord is. Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen ziekteverwekkers zoals bacteriën, schimmels en virussen. Voornamelijk witte bloedcellen spelen een belangrijke rol in het afweersysteem. Bij SCID kunnen witte bloedcellen zich niet goed ontwikkelen en het lichaam dus niet goed beschermen tegen infecties. Meestal beginnen de infecties in de eerste paar maanden na de geboorte.

Zonder behandeling kunnen kinderen met SCID overlijden in het eerste levensjaar. Wanneer kinderen echter op tijd behandeld worden, kan de ziekte SCID geheel genezen worden. De levensverwachting na behandeling is normaal. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen.

De SONNET-studie wordt uitgevoerd door de Werkgroep Immuundeficiënties (WID), waarin alle universitair medische centra zijn vertegenwoordigd, in samenwerking met het RIVM. De SONNET-studie wordt in opdracht van het ministerie van Volksgezondheid gefinancierd door ZonMw.

Door: Redactie Nationale Zorggids