Vaker aangeboren afwijking door mozaïcisme dan gedacht

Jaarlijks worden honderden gezonde Nederlandse ouders verrast doordat hun pasgeboren kind een aangeboren afwijking blijkt te hebben. Vaak is de oorzaak een spontane mutatie in de zaad- of eicel. Dat blijkt uit een internationaal onderzoek, waaraan wetenschappers meewerkten van onder meer het Radboudumc.

Het onderzoek laat zien dat genetische foutjes bij sommige families toch terug zijn te vinden in de lichaamscellen van de ouders. Wanneer niet alle cellen van de vader of moeder het foutje bevatten, maar slechts een klein deel van de cellen, spreekt men van mozaïcisme. Genetische fouten komen dan als een mozaïek in de cellen terug, waardoor de vader of moeder feitelijk twee verschillende genomen heeft. De resultaten van het onderzoek zijn verschenen in het American Journal of Human Genetics.

Aangeboren genetische afwijkingen kunnen ontstaan door een mutatie in de cellen van een van de ouders of door een spontane genetische verandering tijdens de vorming van de eicel of zaadcel van de ouders (novo mutatie). Een derde mogelijkheid is mozaïcisme bij een van de ouders, waardoor hij of zij verschillende genomen heeft. Met een nieuwe methode zochten wetenschappers van de afdeling Genetica uit hoe vaak mozaïcisme de oorzaak is van een aangeboren afwijking. In totaal werden honderd families met een verstandelijke handicap gescreend op gevallen waarbij een van de ouders een mozaïek was, met dezelfde mutatie als het kind. Geneticus Lisenka Vissers: ‘Tot onze verbazing vonden we in totaal vier families bij wie dit het geval was. We hadden er maximaal één of twee verwacht.’

Vissers denkt dat het werkelijke percentage nog hoger kan liggen. De resultaten laten zien dat iemand een ernstige genetische afwijking kan hebben zonder symptomen. ‘Mensen die een mozaïek hebben zijn zich daar doorgaans niet van bewust. Als de mutatie ook in hun zaad- of eicellen zit, hebben hun kinderen een groot risico op de afwijking’, aldus Vissers.

© Nationale Zorggids