Het belang van genetisch onderzoek bij foetale cardiomyopathie
Foetale cardiomyopathie is een zeldzame hartaandoening die 8 op de 100.000 levendgeborenen treft. De aandoening heeft vaak onbekende oorzaken, maar genetische tests kunnen in 38 procent van de gevallen een genetische oorsprong bevestigen. Deze tests zijn cruciaal voor diagnose en behandeling. Dit meldt MedNet.
Historisch gezien waren de vooruitzichten somber: minder dan 50 procent van de kinderen overleefde hun eerste levensjaar. Nieuwe ontwikkelingen in foetale screening, genetische diagnostiek en behandelingen verbeteren de kansen. Uit onderzoek onder 138 patiënten, gediagnosticeerd tussen 2017 en 2021, bleek dat 75 procent van de actief behandelde kinderen het eerste jaar overleefde.
Transplantatie
De studie toont dat vermoedens van foetale hartaandoeningen bij 41 procent van de patiënten de reden voor verwijzing vormden. Bij 19 procent was er sprake een familiegeschiedenis van cardiomyopathie. Van de 128 doorgezette zwangerschappen eindigde 7 procent in foetale sterfte. Van de levendgeborenen kreeg 10 procent slechts palliatieve zorg en had 7 procent ECMO-behandeling nodig. Daarnaast stond 22 procent op een transplantatielijst, waarvan 18 kinderen succesvol getransplanteerd werden.
