Tien patiënten met erfelijke angio-oedeem ziektevrij na CRISPR-Cas

Tien patiënten met erfelijk angio-oedeem zijn ziektevrij verklaard na een experimentele behandeling te hebben ondergaan met gentechniek CRISPR-Cas. Ze hebben geen medicijnen meer nodig en kunnen een normaal leven leiden. De techniek is voor het eerst toegepast in Nederland op levende patiënten. Dit meldt Amsterdam UMC. 

Een erfelijk angio-oedeem (HAE) komt wereldwijd voor bij één op de 50.000 mensen. De ziekte veroorzaakt ernstige, pijnlijke en plotseling opkomende zwellingen verspreid over het lichaam. Een angio-oedeem kan dodelijk zijn. Omdat deze patiënten te maken met het eiwit kallikreïne, kon de gentechniek CRISPR-Cas gebruikt worden om een stuk DNA weg te knippen dat de eiwit aanmaakte. Het wegknippen onderdrukt de aanmaak permanent, waardoor het geen signaal meer kan doorgeven dat pijnlijke zwellingen veroorzaakt.

Zes maanden medicatievrij 

Twee van de tien patiënten waren onder behandeling bij het Amsterdam UMC en kregen daar eenmalig een behandeling van 2 tot 4 uur met een CRISPR-Cas-9-infuus. De rest werd behandeling Australië of Engeland. De hoop is dat deze therapie ervoor zorgt dat de ziekte volledig gecontroleerd is. Vooralsnog zijn de patiënten zes maanden erna medicijnvrij. Deze hadden ze anders levenslang moeten slikken. De komende 15 jaar wordt de groep patiënten goed in gaten gehouden, om te beoordelen of de techniek ook op de lange termijn veilig en werkzaam is. Er zijn tot nu toe geen ernstige of blijvende bijwerkingen gemeld.

Enorm potentieel

“Het ziet ernaar uit dat de behandeling met één enkele dosis een blijvende oplossing biedt tegen de zeer invaliderende symptomen van patiënten met erfelijk angio-oedeem. Bovendien is dit resultaat een enorm potentieel voor de ontwikkeling van vergelijkbare CRISPR-Cas9-behandelingen voor patiënten met andere erfelijke aandoeningen”, zegt internist David Cohn.

Door: Nationale Zorggids / Johanne Levinsky