De huisarts of verloskundige begeleidt bij de keuze voor prenataal onderzoek. Zwangere vrouwen kunnen verschillende prenatale onderzoeken laten doen naar de ontwikkeling van het kindje en de aanwezigheid van mogelijke afwijkingen.

 

 

Vrouwen die dat willen kunnen een screening op het syndroom van Down laten uitvoeren om de kans te bepalen of het kindje deze aandoening heeft. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kindje met het Downsyndroom. De screening wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit bloedonderzoek bij de moeder en een echo waarbij de nekplooi van het kindje wordt gemeten (nekplooimeting). De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Hoe dikker deze nekplooi, hoe groter de kans dat de baby het syndroom van Down heeft. Het bloedonderzoek vindt plaats tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap, de nekplooimeting in de periode van 11 tot 14 weken. Naast de kans op downsyndroom kan de test ook de kans op het syndroom van Patau en het syndroom van Edwards bepalen. Als de combinatietest een verhoogd risico laat zien voor een van deze afwijkingen, wordt vervolgonderzoek aangeboden. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of de NIPT.

 

Vervolgonderzoek is alleen mogelijk als de combinatietest een verhoogd risico op afwijkingen heeft aangetoond of als er een andere medische indicatie is. Bij de vlokkentest wordt er een klein stukje weefsel van de placenta weggenomen voor onderzoek en bij de vruchtwaterpunctie wat vruchtwater. Beide onderzoeken zijn invasief, wat betekent dat er een kleine kans (0,5 procent) bestaat op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Sinds 1 april 2014 is in Nederland ook de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) toegestaan. Bij de NIPT is er geen verhoogd risico op een miskraam. Voor de test wordt wat bloed afgenomen bij de moeder en in het laboratorium onderzocht.

 

© Nationale Zorggids